Арахнодактилия: понятие, клиника, диагностика, лечение.

Эксперты в области травматологии:

Сикилинда Владимир Данилович Профессор, Доктор медицинских наук, Заведующий кафедрой травматологии и ортопедии Ростовского государственного медицинского университета, Вице-президент Всероссийской Ассоциации травматологов-ортопедов ЮФО.

Сикилинда Владимир Данилович Профессор, Доктор медицинских наук, Заведующий кафедрой травматологии и ортопедии Ростовского государственного медицинского университета, Вице-президент Всероссийской Ассоциации травматологов-ортопедов ЮФО.

Голубев Георгий Шотавич Профессор, Доктор медицинских наук, Заведующий кафедрой травматологии и ортопедии ФПК и ППС РостГМУ, Заведующий ортопедическим отделением МБУЗ «Городская больница №1 им. Н.А. Семашко, Главный травматолог-ортопед ЮФО, Член Международной ассоциации по изучению и внедрению метода Илизарова (ASAMI)

Голубев Георгий Шотавич Профессор, Доктор медицинских наук, Заведующий кафедрой травматологии и ортопедии ФПК и ППС РостГМУ, Заведующий ортопедическим отделением МБУЗ «Городская больница №1 им. Н.А. Семашко, Главный травматолог-ортопед ЮФО, Член Международной ассоциации по изучению и внедрению метода Илизарова (ASAMI)

Кролевец Игорь Владимирович Доктор медицинских наук, Врач-травматолог высшей квалификационной категории.

Кролевец Игорь Владимирович Доктор медицинских наук, Врач-травматолог высшей квалификационной категории.

 

Kbybz

Семенистый

Автор статьи: Семенистый Максим Николаевич.

Арахнодактилия: понятие, клиника, диагностика, лечение.

Что такое арахнодактилия?

Арахнодактилия – (лат.пальцы паучьи) это синдром, проявляющийся в виде длинных, утонченных, похожих на лапы паука пальцев. Данный синдром часто наблюдается при ряде патологий, тесно связанных с нарушением обменом веществ в организме. В суставах пальцы могут быть искривлены, может появляться патологическая подвижность. Переход от пальцев к ладони со стороны пятого и второго пальца сглажен, маловыражен. Арахнодактилия, как правило, сочетается со многими другими нарушениями в организме. Среди таковых: гомоцистинурия и синдром Марфана.

Арахнодактилия.

Арахнодактилия.

Арахнодактилия: возможные причины.

На сегодняшний день диагностируется целый ряд марфаноподобных патологий, эти заболевания не относятся к синдрому Марфана, но также имеют в своем проявлении арахнодактилию. Такие патологии отличаются различными нарушениями со стороны внутренних органов, несвойственных для синдрома Марфана. Среди них и эктопия хрусталиков (синдром), и синдром расслоения аорты и многие другие. И все же, классической патологией, проявляющейся в виде арахнодактилии является синдром Марфана и гомоцистинурия. Все эти патологии носят генетическую детерминацию, и передаются по наследству. Предполагается, что причиной арахнодактилии является нарушение синтеза белка соединительной ткани, именно поэтому у больных проявляются множественные нарушения органов, для которых соединительная ткань несет важное значение.

Итак, рассмотрим арахнодактилию при синдроме Марфана и гомоцистинурии в отдельности и сравних данные проявления.

Арахнодактилия: причина – синдром Марфана.

Синдром Марфана передается по аутосомно – доминантному типу. В данном случае все длинные трубчатые кости поражены. Они удлинены (поэтому конечности кажутся непропорционально длинными и тонкими) и утончены. Вследствие нарушения синтеза белка соединительной ткани уменьшается прочность связочного аппарата, поэтому вполне возможна гиперподвижность суставов в бок. Все вышеперечисленные признаки сопровождаются атрофией мышц (они также тонкие и слабые), прослойка жировой ткани минимальна (а порой и вообще отсутствует). Изменения также коснулись и черепа, несмотря на то, что кости черепа по определению плоские. По форме череп удлиняется и уплощается. Затылочная кость уплощается, лобная кость удлиняется, при этом выступают лобные бугры. Нижняя челюсть или малозаметна (создается ощущение ее недоразвитости) или наоборот – сильно выпячена кпереди. Наблюдается искривление позвоночника и уплощение таза. Грудная клетка принимает воронкообразную или килеобразную форму.

Изменения со стороны внутренних органов куда более тяжелые. Со стороны сердечно – сосудистой системы проявляется повышенный риск образования аневризм и пороков миокарда. Со стороны глазного анализатора – ярко выраженная близорукость сопровождающаяся смещением хрусталиков кверху (подвывих хрусталика). Степень выраженност порока весьма разнообразна – от минимальной, при которой человек вполне может сохранять трудоспособность вплоть до ярковыраженной, сопровождающейся весьма неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья.

Арахнодактилия: причина – гомоцистинурия.

Данная патология также носит генетический характер, но в отличие от синдрома Марфана передается по аутосомно – рецессивному типу. В принципе, многие симптомы также повторяют симптоматику синдрома Марфана – наличие арахнодактилии, килеобразной грудной клетки, аналогичное удлинение длинных трубчатых костей сопровождающееся их утончением, деформация позвоночника и таза также свойственны и для гомоцистинурии. Что же касается других нарушений, то тут происходит немного иная картина: поражается на сердечно – сосудистая система, а нервная. Происходит снижение IQ до 33-73 единиц, при норме в 115 единиц. Для гомоцистинурии характерны снижение умственной работоспособности, упрощение речи, ослабление мимических движений и проч.

Арахнодактилия: диагностика.

Диагностикум при арахнодактилии состоит из внешнего осмотра и инструментальных исследований. К инструментальным исследованиям относят: рентгенографическое исследование (рентген грудной области, рентгенография таза, позвоночника и костей), магнитно – резонансную томографию суставов и костей, сцинтиграфию и компьютерную томографию костей и суставов.

Также необходим контроль со стороны кардиолога и невропатолога. Рекомендована консультация окулиста.

Арахнодактилия: лечение.

В данном случае, арахнодактилия лечится симптоматически. При синдроме Марфана прибегают к применению анаболических стероидных препаратов и больших доз витамина «С». Эти препараты нормализуют обмен веществ в тканях (частично).

При гомоцистинурии лечение иное. В лечебных целях применяют большие дозы препаратов витамина «В», при этом строго ограничивают поступление витамина «С». Вместе с этим, таким пациентам показана специальная диета с ограничением животной белковой пищи.

Оставить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Яндекс.Метрика