Ахондроплазия: понятие, клиника, диагностика, лечение

Эксперты в области травматологии:

Сикилинда Владимир Данилович Профессор, Доктор медицинских наук, Заведующий кафедрой травматологии и ортопедии Ростовского государственного медицинского университета, Вице-президент Всероссийской Ассоциации травматологов-ортопедов ЮФО.

Сикилинда Владимир Данилович Профессор, Доктор медицинских наук, Заведующий кафедрой травматологии и ортопедии Ростовского государственного медицинского университета, Вице-президент Всероссийской Ассоциации травматологов-ортопедов ЮФО.

Голубев Георгий Шотавич Профессор, Доктор медицинских наук, Заведующий кафедрой травматологии и ортопедии ФПК и ППС РостГМУ, Заведующий ортопедическим отделением МБУЗ «Городская больница №1 им. Н.А. Семашко, Главный травматолог-ортопед ЮФО, Член Международной ассоциации по изучению и внедрению метода Илизарова (ASAMI)

Голубев Георгий Шотавич Профессор, Доктор медицинских наук, Заведующий кафедрой травматологии и ортопедии ФПК и ППС РостГМУ, Заведующий ортопедическим отделением МБУЗ «Городская больница №1 им. Н.А. Семашко, Главный травматолог-ортопед ЮФО, Член Международной ассоциации по изучению и внедрению метода Илизарова (ASAMI)

Кролевец Игорь Владимирович Доктор медицинских наук, Врач-травматолог высшей квалификационной категории.

Кролевец Игорь Владимирович Доктор медицинских наук, Врач-травматолог высшей квалификационной категории.

 

Kbybz

Семенистый

Автор статьи: Семенистый Максим Николаевич.

Ахондроплазия: понятие, клиника, диагностика, лечение

Что такое ахондроплазия?

Ахондроплазия – генетически детерминированное заболевание, проявляющееся в виде укорочения конечностей, при сохранении нормальной длины туловища. Особенностями, характеризующими ахондроплазию являются: изгиб вперед позвоночника, нос седловидной формы, и сравнительно большой размер головы. К сожалению, медицина научилась лишь симптоматически лечить ахондроплазию, в то время как ее проявления невелики – одно проявление на 10 000 младенцев. По статистике, девочки страдают намного чаще мальчиков.

Каковы причины развития ахондроплазии?

В основе данной патологии лежит нарушение в развитии костей вследствие дистрофии эпифизарных хрящевых элементов. Клетки хряща, располагающиеся в ростковой зоне находятся там в хаотичном порядке, это и обуславливает медленный рост хрящевой пластинки. Таким механизмом обладают лишь те кости, которые имеют энхондральный рост, т.е. длинные трубчатые кости конечностей, кости черепа и др. Патология также сопровождается деформацией черепа, вследствие неравномерного роста костей. Те кости, которые берут начало от соединительной ткани – они не подвергаются дисплазии, а вот отставание в росте обеспечивают кости, растущие по энхондральному типу. Отсюда и деформация черепа.

Ахондроплазия: симптоматика.

На первый взгляд у ребенка должны деформироваться сначала кости конечностей, но на деле все строго наоборот – при рождении у младенца сильно деформирован череп, вследствие вышеописанного механизма дисплазии. К этому могу добавить, что у таких детей весьма выражены теменные и лобные бугры. Иногда проявляется гидроцефалия. Лицо тоже немного искажено. Глаза широкие, расставлены тоже широко, утоплены в глазницах. Нижняя челюсть сильно выпирает вперед, тогда как лобная часть тоже выдается немного вперед.

Что же касается конечностей, то они укорочены равномерно, укорочения касаются лишь дистальных сегментов. В них же и происходит искривление. Стопы и ладони широкие. Туловище практически не изменено. Первый палец длиннее остальных.

К сожалению, у таких детей часто возможна смерть во сне. Да, да во сне. Дело все в том, что неравномерный рост основания черепа может надавить на головной мозг и тем самым его травмировать. Также у таких детей имеются существенные проблемы с дыхательной системой вследствие неравномерного развития и роста миндалин. Физическое недоразвитие у таких детей никак не связано с умственным отставанием. Они позже начинают держать головку, сидеть и ходить, но в интеллектуальном развитии отклонений не наблюдается. В связи с нарушенным тонусом мускулатуры, у таких детей наблюдается кифоз шейно – грудного отдела позвоночника.

С течением времени у детей наблюдается отклонение в развитии суставного аппарата, а именно появляются варусные и вальгусные искривления нижних конечностей. Это происходит вследствие появления нагрузки на ножки, скелет которых еще мягкий и эластичный.

Во взрослом возрасте все вышеперечисленные отклонения сохраняются, но ко всему прочему еще возможны сужения просвета позвоночного канала и сдавление спинного мозга. Именно поэтому у таких пациентов вполне возможны параличи, парезы и нарушения в работе тазовых органов.

Ахондроплазия.

Ахондроплазия.

Ахондроплазия: диагностика.

Все признаки ахондроплазии лежат на поверхности. Поэтому её диагностировать несколько проще. С течением лет создаются таблицы, в которые вносятся все данные о ребенке, его отклонения и течение патологии. Необходим тщательный осмотр. Обязательны консультации различных узких специалистов, таких как нейрохирург (для исключения гидроцефалии головного мозга также назначаются магнитно – резонансная томография и компьютерная томография головного мозга), пульмонолог и отоларинголог (для проверки проходимости воздухоносных путей). На рентгенограмме черепа отчетливо видна диспропорция между лицевым и мозговым отделом черепа. Затылочное отверстие весьма уменьшено в размере, в то время как свод черепа и нижняя челюсть наоборот – сильно выпирают. На рентгенограмме позвоночника и грудной клетки особых изменений нет, однако позвоночник вполне может иметь более сглаженные изгибы, ежели у здоровых детей.

На рентгенограмме таза присутствуют патологические изменения. Крылья подвздошных костей деформированы. Они укорочены, имеют прямоугольную форму и немного развернуты. На рентгенограмме длинны трубчатых костей видно их укорочение, утолщение метафизов, имеющее бокаловидную форму а также истончение эпифизов. Суставы неконгруэнтны, деформированы. Суставные щели расширены.

Ахондроплазия: лечение патологии.

К сожалению, сегодня медицина бессильна перед этой болезнью. Имеются некоторые методики применения гормона роста для лечения ахондроплазии, но увы, точных результатов пока нет. В детском возрасте назначается ЛФК, общеукрепляющая терапия, ношение ортопедической обуви и пр. Но целенаправленного лечения недуга еще не разработано. При серьезных отклонениях возможно проведение хирургической операции для коррекции спинномозгового канала и костей (остеотомия).

Иногда применяются хирургические методики для увеличения роста пациента.

Оставить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Яндекс.Метрика